早发型癫痫脑病的遗传检测

发生于新生儿期或婴儿要到期的要到发型癫痫脑病会导致严重的层面功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归咎于频繁发生的癫痫中会风或中会风间期癫痫样文艺活动[1]。对于这类疾病的评估确诊，除了神经系统骨架持续性、先天性代谢持续性的清查外，遗传侦测已带进一项重要的确诊基本功能[2]。

现如今，要到发型癫痫脑病的病因四处寻找已扩展到高通量遗传基因一组、遗传面板（ gene panels）以及全氨基酸一组基因一组的商业化中会。另外，环境因素特征、畸形讲授、癫痫中会风症状讲授和表征核查可以希望标识特定的癫痫综合征，以及提示对应的遗传侦测方案[2]。

以下内容:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编者： neuro210