癫痫中风：凶手是谁？

抑郁症中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是同义抑郁症病变出现的一种非创伤特质、非溺水、非抑郁症持续正常且尸检具体无激起致死可信病因突然的无意间致死。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能关的生命危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不确实。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到抑郁症病变发作时排便心跳停止，临床心理医生也观察到强直－阵挛发作时病变排便心率血压均出现异常，即中枢特质排便暂停、轻微心动过缓、瞳孔散大，这些有可能避免病变出现终期窒期及肺部骤停。由此我们推测，抑郁症发作时激起肺部排便功能改变机制有可能与SUDEP关的。

先天特质中枢特质脾循环系统不足综合征(CCHS)是一种致死特质的自主神经系统功能出现异常，临床主要特质是脾循环系统不足以及睡眠中对低氧、高碳酸酸中毒敏感特质下降。研究报道学童CCHS病变缓慢特质诱发发生率很高，一小学童CCHS病变需安装肺部起搏器以预防肺部骤停的发生。

研究已证明CCHS与PHOX2B基因组变异关的，其中以PHOX2B基因组的丝氨酸反复地区出现异常导入最常见，也有少数为PHOX2B基因组的移码变异、无和义变异及错和义变异。Trochet等证明PHOX2B基因组的丝氨酸反复地区出现异常导入可避免夜间循环系统不足及抑郁症的出现。由此推测PHOX2B基因组变异有可能通过激起肺部排便功能出现异常从而避免SUDEP。

在在，阿德莱德及维多利亚州学者对PHOX2B基因组变异及抑郁症中风关系进行了一项研究，该项成果于9翌年9日已发表文章在Neurology周刊上。

该项研究共纳入68名抑郁症中风病变，并对这68名病变进行PHOX2B基因组编码序列检查。结果显示该68名病变中有5名病变存在PHOX2B基因组变异，只有1名病变为丝氨酸反复地区15个核苷酸缺失，另外4名病变均为为同和义变异，PHOX2B基因组在丝氨酸反复地区出现异常导入或点变异未检查到。

该项研究提示PHOX2B基因组变异有可能并不是SUDEP的常见生命危险因素，因此SUDEP病因仍需再进一步研究。

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总编： neurowj